LES DYSTROPHIE RETINIENNES HEREDITAIRES

Qu'est ce que c'est?

Les dystrophies rétiniennes héréditaires sont des maladies rares de transmission familiale pour la plupart, se traduisant par un fonctionnement rétinien perturbé à l’origine de troubles visuels d’intensité et d’évolution variables.
Les dystrophies les plus fréquentes sont: la rétinopathie pigmentaire, la dystrophie des cônes, la maladie de Best, la maladie de Stargardt.

Quelle en est la cause?

De nombreux variants génétiques peuvent être en cause.

Quels en sont les symptômes?

Les dystrophies rétiniennes sont à l’origine d’une baisse de vision prédominant au niveau de la vision centrale (dystrophie des cônes, maladies de Best et de Stargardt) et/ou de la vision périphérique (rétinopathie pigmentaire). Les premiers symptômes peuvent se limiter à un besoin de plus de lumière pour lire ou à des troubles accentués en vision nocturne. L’évolution du trouble visuel est ensuite très variable et fonction de chaque individu.

Comment en fait on le diagnostic?

Aux stades évolués de l’atteinte, des remaniements sont visibles au niveau de l’examen de la rétine lors du fond d’œil.
Ces signes sont en général absents aux stades débutants de la maladie. Le diagnostic repose alors sur les données de l’imagerie rétinienne (OCT, autofluorescence rétinienne, angiographie) et sur les enregistrements de l’activité électrique de la rétine (elecrophysiologie).
Une analyse génétique de l’ADN peut préciser le gène déficient.

Quel en est le traitement?

Malgré les nombreuses pistes de recherches prometteuses actuellement explorées, les dystrophies rétiniennes n’ont pour l’instant malheureusement pas de traitement curatif.
Les aides visuelles et la rééducation basse vision sont utiles dans les formes évoluées.


En espérant vous avoir permis de mieux comprendre les causes et les conséquences de cette affection, nous sommes à votre disposition pour toute information complémentaire.


Auteur: Dr Pierre-Loïc CORNUT MD,PhD
Dernière mise à jour: 14 janvier 2020